Stanisław Niestrój

Apel

Nasza historia w diagnozie zaczęła się od wizyty u gastroenterologa. Trafiliśmy do pani doktor po przebytej chorobie, kiedy Stasiu dostał antybiotyk i po tym leku wyszły nieprawidłowe wyniki prób wątrobowych.

Pani doktor nie omawiała z nami wyników, ale zwróciła uwagę na inne niepokojące rzeczy – Stasiu nie chodził, nie mówił, przestał się rozwijać pomiędzy 8. a 13. miesiącem życia, a jego zachowanie przypominało dziecko autystyczne. Skierowano nas do kolejnych specjalistów, wykonano rezonans i EEG, ale badania niczego nie wykazały. Jedni lekarze mówili o „małym człowieku zagadce”, inni twierdzili, że Stasiowi nic nie dolega, a on po prostu jest leniwy… Zostaliśmy bez odpowiedzi, więc sami postanowiliśmy zrobić badania genetyczne WES. Dzięki nim dowiedzieliśmy się wreszcie, co dolega naszemu dziecku. U Stasia zdiagnozowano Ceroidolipofuscynozę neuronalną typ 2, ataksję rdzeniowo-móżdżkową, wadę genetyczną ADGRL1 (nieopisaną w bazie ClinVa) oraz autyzm.
Dziś my, jako rodzice, nie zauważamy już wszystkich trudności w codziennym funkcjonowaniu, bo nauczyliśmy się żyć z niepełnosprawnością Stasia. Stało się to dla nas normalnością. Jednak, aby nasz synek mógł lepiej funkcjonować i rozwijać się, potrzebne są rehabilitacja, turnusy, specjalistyczny sprzęt oraz liczne wizyty lekarskie.
Dlatego z całego serca prosimy o pomoc i wsparcie. Każda złotówka przeznaczona będzie na leczenie, rehabilitację i terapię Stasia.
Dzięki Wam Stasiu ma szansę na lepsze życie.
Z góry dziękujemy za każdy gest dobra i otwarte serce!

Rodzice Stasia