Wojciech Hoczek

Apel

Wojtuś przyszedł na świat w grudniu 2019 roku. Dwa tygodnie po narodzinach została zdiagnozowana u niego stopa końsko-szpotawa, w związku z czym w październiku 2020 roku nasz synek przeszedł zabieg tenotomii ścięgna Achillesa. Po zdjęciu gipsów i powrocie do rehabilitacji, wprowadzonej wcześniej z powodu obniżonego napięcia mięśniowego i asymetrii rozwojowej, zauważono u Wojtusia zwiotczenie kończyn dolnych i wiotkość uogólnioną.

W wyniku przeprowadzonych badań genetycznych WES rozpoznanie to niezwykle rzadka choroba genetyczna - zaburzenie chodu, choroba nerwowo-mięśniowa, dwa heterozygotyczne warianty in trans w genie RYR1(OMIM 117000, ORPHA178145). A wskazania, które usłyszeliśmy to: REHABILITACJA PRZEZ CAŁE ŻYCIE (nie ma leczenia przyczynowego). Nasz synek wymaga stałej opieki ogólnopediatrycznej i wielospecjalistycznej. Każdy Państwa gest to dla Wojtusia wzmocnienie siły mięśniowej, przeciwdziałanie przykurczom oraz możliwość poszukiwania pomocy podczas interdyscyplinarnych konsultacji specjalistycznych w ciągle rozwijającym się świecie genetyki.

W codziennej walce o każdy krok naszego dziecka Państwa wsparcie ma nieocenioną moc. Otwiera ono drzwi do terapii różnymi metodami, które utrzymują Wojtusia w pionie, mają na celu jego usamodzielnienie i nie dopuszczają do regresu.

Za każdy gest z całego serca dziękujemy!
Wojtuś z rodzicami