Alicja Majewska

Apel

Alicja urodziła się w marcu 2014 roku jako zdrowe dziecko. Pierwsze oznaki choroby pojawiły się w drugim roku życia Ali, jednak przez pięć lat szukaliśmy diagnozy u różnych specjalistów. Obecnie wiemy, że Alicja zmaga się z zespołem niedoboru transportera glukozy typu 1 (GLUT-1).

Jest to rzadkie, genetyczne zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się niedoborem proteiny, dzięki której glukoza przekracza barierę krew-mózg. Chorobą współistniejącą jest padaczka lekooporna.

Obecnie nie są dostępne żadne lekarstwa stosowane w leczeniu tej choroby. Córka jest pod stałą opieką Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Z pozytywnym skutkiem stosujemy specjalną dietę ketogenną. Ze względu na opóźnienie psychoruchowe Ala uczęszcza na regularną rehabilitację.

Dzięki postawionej diagnozie wiemy, co dolega córce i chcemy aktywnie działać, na rzecz jej rozwoju i poprawy sytuacji zdrowotnej. Państwa pomoc będzie dla nas wsparciem w codziennej walce z chorobą Alicji.

Za każdy gest serca dziękujemy!