Zuzanna Kapias

Apel

Kiedy Zuzia przyszła na świat jako nasza trzecia córeczka, po 39 tygodniach wyczekiwanej ciąży, ważąc 3300 g, mierząc 53 cm i otrzymując maksymalną liczbę punktów w skali Apgar, nikt nie podejrzewał i nic nie wskazywało na to, że jej rozwój będzie niemal w pełni zaburzony.

Mijający czas niestety zaczął ujawniać, jak bardzo nasza córka odbiega od swoich rówieśników.

Rozpoczęta diagnostyka, szereg wykonanych badań i obserwacji oraz wizyty kontrolne u wielu specjalistów wykazały deficyt wzroku w pierwszych 3,5 miesiącach życia Zuzi.

Obecnie wiemy już, że Zuzia jest dzieckiem z niepełnosprawnością sprzężoną:
- niepełnosprawność wzroku (upośledzenie widzenia pod postacią zaburzeń widzenia ośrodkowego, brak widzenia obuocznego - zaburzenia widzenia przestrzeni i głębi, naprzemienny zez rozbieżny, zaburzenia konwergencji, nadwzroczność i astygmatyzm);
- niepełnosprawność ruchową (obniżone napięcie mięśniowe, wiotkość stawów, asymetrie, specyficzne rozwojowe zaburzenia funkcji motorycznych, koślawość kolan i stóp);
- niepełnosprawność intelektualną;
- zaburzenia przetwarzania sensorycznego;
- opóźnienie i zaburzenia rozwoju mowy;
- niskorosłość;
- zaburzenia napadowe do obserwacji.

Po wykonaniu badania WES trio wiemy, że Zuzanna ma delecję w genie SET de novo (ultrarzadką mutację - na świecie jest 7 opisanych przypadków, w Polsce łącznie z Zuzią są 2 przypadki mutacji w genie SET). Ta delecja, a dokładniej zdiagnozowany w kwietniu 2023 roku u Zuzi zespół MRD 58 Syndrom, odpowiada za wszystkie powyższe schorzenia córki poza zaburzeniami widzenia ośrodkowymi oraz zdiagnozowaną u niej w 2021 roku rozwojową wadą OUN - pogrubioną korą mózgową przy zakręcie prehipokampa (odpowiedzialną za zdolność uczenia się i procesy pamięciowe), liczne zakręty z mniejszą objętością istoty białej, strefy opóźnionej mielinizacji w mózgu.

Poza tym wszystkim Zuzia miała zahamowanie wzrostu. W pierwszym roku życia urosła 24 cm, potem w drugim i trzecim roku życia rosła po 3-4 cm. Obecnie ma 4 lata, 87,7 cm wzrostu oraz 12,2 kg wagi.
Rozpoznanie: karłowatość gdzie indziej niesklasyfikowana.
Mimo że Zuzia jest obecnie 7 cm poniżej najniższej linii siatki centylowej (3. centyl, czyli 3% społeczeństwa osiąga ten wzrost w danym wieku i płci), a niskorosłość jest elementem składowym mutacji genetycznej Zuzi, niestety na ten moment córka nie kwalifikuje się do podania hormonu wzrostu z żadnego z 5 programów NFZ - być może niezbędne i konieczne okaże się podawanie hormonu wzrostu bez wsparcia NFZ, a będą to dla nas koszty niewyobrażalne i nieosiągalne.

Zuzia wymaga także operacji usunięcia zezu, ponieważ ma potencjał do widzenia

obuocznego - bez operacji niestety istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że córka przestanie całkowicie używać słabszego oka i zostanie osobą jednooczną - zrobimy wszystko, by tego uniknąć.

Obecnie jesteśmy w trakcie konsultacji okulistycznych, w tym kwalifikacyjnych do wykonania zabiegu (są to wizyty prywatne, a tym samym kosztowne).

Zuzanna miała także powiększony trzeci migdał, tu też nie próżnowaliśmy - Zuzia pod koniec sierpnia 2023 r. przeszła zabieg usunięcia trzeciego migdała oraz paracentezę uszu. Niestety, niedosłuch lewego ucha nadal jest obecny, Zuzia nie ma w uszach odpowiedniego ciśnienia.

Nasza córka wymaga stałych, wielomiesięcznych powtórzeń, aby przyswoić sobie jakiekolwiek nowe umiejętności i wiedzę – Zuzia żadnej z umiejętności, jakie posiada, nie nabyła samodzielnie - każda czynność wymagała wielomiesięcznych powtórzeń. Jest jednak nadzieja - u Zuzi coraz bardziej widoczny jest rozwój naśladownictwa.

Obecnie na najniższym poziomie rozwoju jest rozwój poznawczy, jest on obecnie na poziomie dziecka dwuletniego.

Rozwój mowy od kwietnia 2023 roku postępuje - pojawiły się proste słowa, a po odbyciu dwóch dwutygodniowych turnusów rehabilitacyjnych w gabinecie Leśna Ścieżka w lipcu oraz sierpniu 2023 roku Zuzia bardzo rozwinęła mowę i zaczyna używać zdań (mimo że słowa jeszcze są czasem zniekształcone, cieszy nas każdy najmniejszy postęp u Zu), Zuzia stara się naśladować domowników, potrafi wymawiać zdania złożone z 4-6 słów, dzielnie ćwiczy też z neurologopedą w ramach WWR oraz korzystamy dodatkowo z prywatnych zajęć terapeutycznych.

To wszystko sprawia, że rzeczywistością naszej córeczki stały się regularne wizyty w specjalistycznych gabinetach (okulista, neurolog, endokrynolog, lekarz rehabilitacji, laryngolog, neurogenetyk) oraz zajęcia z szeregiem terapeutów (fizjoterapeuta, tyflopedagog, neurologopeda, psycholog, oligofrenopedagog, w niedalekiej przyszłości także zajęcia ortoptyczne, terapeuta SI, terapeuta ręki). Olbrzymim wsparciem w rozwoju Zuzanny jest udział w turnusach rehabilitacyjnych, których koszty są dla nas zbyt wysokie.

Pełni nadziei, zwracamy się do Państwa z gorącą prośbą o pomoc dla naszej córeczki, która wymaga stałej (dożywotniej) wielokierunkowej terapii i kompleksowej opieki specjalistów, aby mieć szansę na dalszy rozwój. Każdy Państwa gest realnie przyczyni się do poprawy zdrowia i sprawności naszej córeczki, dlatego też za każdy z nich prosto z serc – dziękujemy!

Rodzice Zuzanny