Miłosz Czarnecki

Apel

Miłosz urodził się 29.12.2019 r. Od samego początku jego rozwój przebiegał nieprawidłowo. Był bardzo niespokojnym, pozbawionym kontaktu dzieckiem. Brakowało kamieni milowych, które widzieliśmy u prawidłowo rozwijających się dzieci naszych znajomych. Nie było radosnych uśmiechów, kontaktu wzrokowego, gestów wskazywania palcem. Mimika i ekspresja Miłosza były bardzo ubogie. Mowa była znacznie upośledzona, Miłosz nie nawiązywał również żadnej interakcji z dziećmi. Ponadto od początku zmagamy się z licznymi alergiami pokarmowymi oraz AZS.

Kiedy nasz syn skończył 2 latka zdiagnozowano u niego spektrum autyzmu. Dzięki ciężkiej, czasochłonnej i kosztownej pracy Miłosz jest dzieckiem w kontakcie. Wydawało się, że wszystko szło w dobrym kierunku, jednak cały czas był problem z koordynacją ruchową, znacznie obniżonym napięciem, gdzie rehabilitacja nie przynosiła oczekiwanych postępów. Ponadto u Miłosza zdiagnozowano małopłytkowość. Zaczął też skarżyć się na wiele innych dolegliwości jak bóle brzuszka i dolegliwości gastryczne, bóle kostnostawowe, które początkowo tłumaczyliśmy bólami wzrostowymi. Doszło również u syna do zwichnięcia stawów skroniowo-żuchwowych, które zostały ujawnione i nastawione podczas leczenia ortodontycznego – poszerzanie łuków zębowych za pomocą aparatów Hyrax.

W końcu odkryliśmy źródło niepokojących dolegliwości Miłosza. Po konsultacji wyników badań WES z lekarzem genetykiem dowiedzieliśmy się, że Miłosz choruje na rzadką chorobę - zespół Ehlersa-Danlosa. Ponadto rodzaj mutacji genu COL5A1, którą ma Miłosz jest bardzo rzadka, opisano ją w światowej bazie danych zaledwie dwukrotnie. Choroba ta wiąże się z nadmierną ruchliwością stawów, skłonnością do ich przemieszczania i złamań. Atakuje również inne narządy np. serce, układ pokarmowy, narząd wzroku. Przed nami wiele kosztowych konsultacji specjalistycznych. Musimy wykonać szczegółowe badania, które dadzą nam odpowiedź, jak bardzo zaawansowana jest choroba i jak wiele zmieniła w organizmie naszego syna.
(Edit.:) Niestety po konsultacji kardiologicznej okazało się, że choroba nie oszczędziła serduszka Miłosza, wykryto u syna poszerzenie opuszki aorty i wypadanie płatka zastawki mitralnej. Miłosz z powodu tej wady serca, na stałe musi przyjmować leki.

Badania genetyczne wykazały również u Miłosza zespół mikrodelecji 15q11.2. W tym kierunku również będzie prowadzona rozszerzona diagnostyka w celu ustalenia jej pochodzenia. Czeka nas daleka droga.

Ze względu na problemy zdrowotne Miłosz musi być pod opieką poradni specjalistycznych takich jak: genetyczna, neurologiczna, psychiatryczna, laryngologiczna, dermatologiczna, gruźlicy i chorób płuc, alergologiczna, kardiologiczna, gastroenterologiczna, ortopedyczna, chirurgiczna itp... Niestety Zespół Ehlersa-Danlosa jest choroba nieuleczalna. Pacjenci często zmagają się z ogromnym bólem i ograniczeniami. Leczenie opiera się na zwiększenie siły mięśniowej oraz zapobieganiu powikłaniom choroby. Najważniejszą rolę odgrywa regularna, intensywna rehabilitacja. Miłosz dzielnie znosi wszystkie zajęcia terapeutyczne. Jest ciekawym świata chłopcem. Chciał grać w klubie piłkarskim, jednak choroba przekreśliła te marzenia. Miłoszek skończył 5 lat i rozumie coraz więcej. Zaczyna dostrzegać, że jest inny od swoich rówieśników, zaczyna zadawać pytania, buntować się, że nie może prowadzić aktywności jak inne, zdrowe dzieci np. skakać na trampolinie. Chcemy, by nasz synek mógł cieszyć się życiem, odkrywać świat, prowadzić w miarę normalne życie. Niestety kosztowne wizyty lekarskie, badania diagnostyczne i rehabilitacja zaczęły przewyższać nasze możliwości finansowe. Będziemy wdzięczni za każdą okazaną pomoc z Państwa strony.