Szymon Kuc

Apel

Szymuś urodził się w 2016 roku jako zdrowy chłopiec. W 3 miesiącu życia zachorował na zapalenie oskrzelików płucnych spowodowane wirusem RSV. Z racji tego, że był malutki, wylądował w szpitalu. Tam wykonano podstawowe badania krwi, na których wyszły bardzo wysokie próby wątrobowe (ALAT, ASPAT) oraz CK ponad 21 tysięcy, gdzie norma to około 300.

Natychmiast zostaliśmy przewiezieni do Szpitala Uniwersyteckiego w Prokocimiu. Tam zaczęto szukać przyczyny. Po przebyciu wielu badań lekarze postawili diagnozę - dystrofia mięśniowa Duchenna'a lub Beckera. Jest to rzadka choroba genetyczna prowadząca do zaniku mięśni. Chorują na nią tylko chłopcy, a matki są nosicielkami uszkodzonego genu, co zostało potwierdzone w badaniu genetycznym wykonanym na mnie.

W wieku niemowlęcym i przedszkolnym synek rozwijał się w miarę normalnie. Problemy zaczęły się pojawiać w zerówce. Wychowawczyni zauważyła, że Szymuś wolniej pracuje na zajęciach niż rówieśnicy, szybko się zniechęca i dużo gorzej idzie mu utrzymanie ołówka, kredek czy nożyczek w dłoni. Znacznie pogorszył się chód, zaczął poruszać się na palcach, co prowadzi do skracania ścięgna Achillesa, pojawiły się bolesne skurcze mięśni. Na ten moment synek jest pod stałą kontrolą specjalistów (neurolog, kardiolog, ortopeda, pulmonolog). Wymaga stałej rehabilitacji, która pozwoli mu jak najdłużej zachować sprawność. Dodatkowo na noc ma zakładane ortezy na nóżki, dzięki którym spowalniamy skracanie się ścięgien Achillesa. Priorytetem jest opóźnienie ingerencji chirurgicznej.

Niestety na ten moment jest to choroba nieuleczalna i nie wiadomo, jaki będzie jej dalszy przebieg. Jedynym ratunkiem jest odpowiednia rehabilitacja dostosowana do potrzeb Szymka.

Zwracamy się do Państwa z prośbą o wsparcie. Każdy gest ma znaczenie. DZIĘKUJEMY!

Rodzice Szymona