Wanda Spik

Apel

Wandzia przyszła na świat w październiku 2019 roku. U naszej córeczki zdiagnozowano ultrarzadką (około 40 przypadków na świecie), nieuleczalną chorobę genetyczną – zaburzenie biosyntezy kotwic glikanów fosfatyfyloinozytolu, uwarunkowane mutacją w genie PIGT. Schorzenie objawia się m. in. znacznym opóźnieniem psychoruchowym, niepełnosprawnością intelektualną, padaczką, oczopląsem, postępującym zanikiem mózgu.

Tak długa lista problemów wymusza konieczność podjęcia wielopoziomowego leczenia objawowego. Dzięki wczesnej diagnozie możemy je szybko wdrożyć! Okazane przez Was wsparcie pozwoli nam sfinansować wieloaspektową terapię (NDT Bobath, logopedę, AAC, terapię widzenia, terapię ręki, SI, rehabilitację w wodzie), wizyty lekarskie (Wandzia jest pod stałą opieką genetyka, neurologa, okulisty, ortopedy, kardiologa), zalecone badania diagnostyczne, sprzęt rehabilitacyjny (wózek aktywny, pionizator, ortezy, spodenki odwodzące, balkonik - te sprzęty umożliwiają dalszy rozwój Wandzi i pomagają zachować jej prawidłową postawę ciała, a ich koszty są ogromne) i turnusy rehabilitacyjne (wiele godzin ciężkiej pracy, rady i wskazówki od specjalistów).

Wandzia jako 4-letnia dziewczynka nie chodzi samodzielnie, przemieszcza się za pomocą wózka inwalidzkiego lub pełzając. Ćwiczymy stabilny siad, choć ze względu na móżdżkowe zaburzenia równowagi nie jest to proste zadanie. Wandzia mówi pojedyncze słowa, dlatego żeby ułatwić jej funkcjonowanie wprowadzamy różne metody komunikacji alternatywnej (piktogramy na tablecie, gesty). Próbujemy zapanować nad napadami padaczkowymi. Mimo swojej choroby Wanda jest niesamowicie radosnym i zawziętym dzieckiem. Ogromnie się stara by być jak najbardziej samodzielna.

Podejmowane przez nas działania owocują nowymi umiejętnościami zdobywanymi przez Wandzie, co sprawia nam wielką radość. Wierzymy, że z Państwa wsparciem nasza córeczka będzie w stanie osiągnąć jeszcze więcej!

Dziękujemy za każdy gest!

Rodzice Wandzi