Łucja Papiernik

Apel

Łucja ma 6 lat.
Jest pogodnym dzieckiem, ale od urodzenia zmaga się z niezwykle rzadką i ciężką wadą genetyczną.

Badania cytogenetyczne wykazały u niej nieprawidłowy chromosom powstały w wyniku translokacji między chromosomami 3 i 12, co doprowadziło do jednoczesnego:
• braku części materiału genetycznego chromosomu 3 (częściowa monosomia),
• oraz nadmiaru fragmentu chromosomu 12 (częściowa trisomia).

Ta podwójna aberracja genetyczna powoduje poważne i nieodwracalne zaburzenia w rozwoju mózgu, układu nerwowego i mięśni.

W codziennym życiu oznacza to, że Łucja:
• choruje na padaczkę,
• ma znaczną hipotonię mięśniową,
• praktycznie nie mówi,
• bardzo szybko się męczy,
• potrafi chodzić samodzielnie, ale nie jest w stanie pokonywać dłuższych dystansów, dlatego musi korzystać z wózka, by móc funkcjonować poza domem.
• Jest pampersowana nie zgłasza potrzeb fizjologicznych.

Jej organizm od pierwszych chwil życia zmaga się z chaosem genetycznym, który zaburza pracę każdej komórki. To nie jest choroba, z której się wyrasta. To nie jest opóźnienie, które „minie”.
To rzadka, ciężka choroba genetyczna, która będzie towarzyszyć Łucji przez całe życie.

Jedyną szansą na poprawę jakości jej życia jest:
• intensywna rehabilitacja neurologiczna i ruchowa,
• specjalistyczna terapia neurologopedyczna,
• leczenie przeciwpadaczkowe,
• sprzęt ortopedyczny i wózek,
• stała opieka specjalistów.

To wszystko przekracza możliwości jednej rodziny.

Dlatego prosimy – pomóżcie 6-letniej Łucji.
Każda wpłata to realna szansa na to, by mogła dłużej chodzić, mniej cierpieć i mieć więcej samodzielności.

Łucja prosi o szansę.