Wanda Grudzień

Apel

O tym, że Wandzia nie rośnie prawidłowo dowiedzieliśmy się jeszcze w ciąży, tuż po badaniach połówkowych. Jej kości długie były krótsze niż powinny być na danym etapie rozwoju. Bezzwłocznie rozpoczęliśmy diagnostykę prenatalną z ogromną nadzieją, że nasza dziewczynka urodzi się zdrowa.

W nadziei tej trwaliśmy aż do 2 tygodni przed porodem, w międzyczasie przechodząc 4 wielodniowe hospitalizacje wynikające między innymi z powikłań po zabiegu amniopunkcji i tak 01.08.2024 r. otrzymaliśmy wyniki badań genetycznych WES, które potwierdziły u Wandy ultrarzadką zmianę w genie FGFR3, nieprzypisaną do żadnej jednostki chorobowej. Powstała ona de novo, na jej powstanie nie mieliśmy żadnego wpływu. Nie było już czasu na pytania dlaczego. Wiedząc, że za kilka dni nasza córeczka ma przyjść na świat, zaczęliśmy organizować dla Niej najlepszą opiekę okołoporodową.

17.08.2024 o godzinie 10:34 zobaczyliśmy i usłyszeliśmy Wandzię po raz pierwszy. Była piękna, krzyczała głośno, a my cieszyliśmy się, że nasz mały cud jest już z nami. Kiedy tylko spojrzeliśmy w te oczka, wiedzieliśmy, że zrobimy dla Niej wszystko.

Wada genetyczna Wandy ze względu na swoje bardzo rzadkie występowanie (na całym świecie opisanych jest tylko 5 takich przypadków) nie jest sprzężona z żadną jednostką chorobową, a jedynie wpisana jest do grupy chorób kości i chrząstek. Wiąże się przede wszystkim z bardzo niskim wzrostem, krótszymi nóżkami i rączkami oraz na ten moment - globalnie obniżonym napięciem mięśniowym, co wymaga stałej i intensywnej rehabilitacji, na którą Wanda uczęszcza od 6 tygodnia życia.

Szanse na przyczynowe leczenie Wandzi są bardzo małe, mimo, że lada moment w Polsce refundowany będzie lek na choroby powiązane. Oczywiście będziemy robić wszystko, aby nasza córka otrzymała możliwość leczenia VOXZOGO, natomiast musimy przygotować się na to, że będzie to bardzo długa i ciężka przeprawa. Na ten moment realną szansą na poprawę Jej komfortu życia będą przeprowadzane w przyszłości bardzo kosztowne operacje wydłużające kości.

Wandzia ma za sobą już dwa pobyty w szpitalu, a przed sobą kolejny - narkozę i rezonans główki, w celu sprawdzenia otworu wielkiego w czaszce. Ze względu na atypową mutację ani my, ani lekarze nie wiemy czego spodziewać się w przyszłości. Pozostaje nam jedynie obserwować rozwój naszej córki i weryfikować Jej stan zdrowia działając schematem innych, powiązanych chorób, dlatego też musi pozostać pod opieką wielu poradni specjalistycznych, między innymi genetycznej, fizjoterapeutycznej, neurologicznej, ortopedycznej, laryngologicznej, audiologicznej, neurologopedycznej.

Będziemy wdzięczni, jeżeli zdecydujecie się pomóc nam w walce o lepsze jutro dla naszej córeczki.

Rodzice,
Alicja i Mikołaj