Laura Lammers

Apel

Od dnia narodzin naszej córeczki Laury nieustannie walczymy o jej zdrowie i sprawność. Z powodu przedwczesnego porodu i licznych komplikacji, Laurka od początku musiała mierzyć się z ogromnymi wyzwaniami, które zburzyły nasz spokój i poczucie bezpieczeństwa.

Choć w minionym roku Laurka podrosła i dzielnie walczyła o każdy postęp, niestety pojawiły się też nowe, poważne trudności. Po kolejnych badaniach i hospitalizacjach zdiagnozowano u niej padaczkę oraz autyzm. Dodatkowo u Laury wykryto niezwykle rzadką mutację genu ASXL2. Nasza córeczka jest pierwszym znanym przypadkiem na świecie z takim wariantem, dlatego lekarze nie są w stanie przewidzieć, z czym jeszcze będziemy musieli się zmierzyć. Ze względu na podobieństwa w obrazie klinicznym klasyfikują jej wadę jako Shashi-Pena Syndrom — schorzenie wiążące się z opóźnionym rozwojem psychomotorycznym, hipotonią, dysmorfią twarzy oraz różnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej.

Każdy dzień to dla Laury ogromny wysiłek: intensywna rehabilitacja, terapia i liczne wizyty u specjalistów. Robimy wszystko, by mimo kolejnych diagnoz mogła cieszyć się dzieciństwem i rozwijać na miarę swoich możliwości.

Państwa wsparcie to dla nas szansa na kontynuację leczenia, terapii i opieki medycznej, bez których Laura nie ma możliwości walczyć o samodzielną przyszłość. Dziękujemy za każdą pomoc, za każde dobre słowo i za to, że nie jesteśmy w tej walce sami.

Rodzice Laury