Lena Krupa

Apel

Lenka przyszła na świat w maju 2019 roku.

Zmaga się z wieloma zaburzeniami neurologicznymi wywołanymi bardzo rzadką chorobą genetyczną - zmianą na genie PIGN.

Uszkodzenie obu kopii genu PIGN prowadzi u Lenki do zespołu licznych wrodzonych anomalii rozwojowych: hipotonii mięśniowej, padaczki, braku mowy i opóźnienia psychoruchowego. Lenka od piątego miesiąca życia jest intensywnie rehabilitowana. Dodatkowo córka ma wadę wzroku i zeza lewego oka. W marcu 2023 roku u Lenki udało się przeprowadzić zabieg podcięcia migdałków podniebiennych i wycięcia migdałka gardłowego. W 2023 roku córka bardzo dużo chorowała na zapalenie oskrzeli i płuc, wówczas lekarze zdiagnozowali u Lenki astmę oskrzelową wczesnodziecięcą.

Schorzenia naszej dzielnej Lenki wymagają od niej ogromu pracy z terapeutami i rehabilitantami. Lenka pokonała ważny kamień milowy, mianowicie zaczęła samodzielnie chodzić. Córka w większości przemieszcza się na palcach, a chód jest niestabilny. Zdarzają się jeszcze upadki, ponieważ brakuje jej stabilizacji. Nadal ogromną przeszkodą dla naszej córeczki jest bariera komunikacyjna. Lenka niestety nie mówi. Dzięki prowadzonym zajęcią pojawiają się pierwsze słowa. Została również wdrożona komunikacja alternatywna - PECS. Turnusy rehabilitacyjne i codzienne ćwiczenia przynoszą jednak widoczne efekty, dlatego staramy się zapewnić Lence jak największą ilość godzin ze specjalistami i w miarę możliwości rozszerzać działania terapeutyczne. Tylko intensywna i systematyczna rehabilitacja może dać Lence szansę na zdobycie nowych umiejętności, które pozwolą jej cieszyć się swoim dzieciństwem. Wymaga to jednak sporych nakładów finansowych, dlatego będziemy ogromnie wdzięczni jeśli zechcą Państwo wesprzeć naszą córeczkę w codziennej walce o jak najbardziej samodzielną przyszłość!

Bardzo dziękujemy za dotychczasową pomoc oraz wsparcie i okazane nam serce.

Rodzice Leny - Aldona i Michał