Antonina Brandys

Apel

Antosia urodziła się jako zdrowa dziewczynka i do pierwszego roku rozwijała się prawidłowo. Później nastąpił regres w rozwoju, a w wieku 2 lat i 4 miesięcy, po badaniach genetycznych, postawiono diagnozę: Zespół Retta.

Jest to rzadka choroba związana z mutacją genu MECP2 zlokalizowanego w chromosomie X. W jej wyniku mózg Antosi nie pracuje prawidłowo, co uniemożliwia przekazywanie impulsów nerwowych do reszty ciała i skutkuje licznymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Antosia, jako 6-letnia dziewczynka, nie chodzi, nie mówi ani nie sygnalizuje swoich potrzeb fizjologicznych. Kontakt z nią ogranicza się do komunikacji niewerbalnej. Codzienność Antosi to liczne wizyty u specjalistów, rehabilitacja, ataki złości, padaczka, napady lękowe i hiperwentylacja. Mimo okrutnej choroby jest uśmiechniętą i radosną dziewczynką, która dzielnie walczy z trudnościami. Wie, że tylko ciężką pracą może poprawić swoje funkcjonowanie i utrzymać nabyte umiejętności. Prywatne turnusy rehabilitacyjne są bardzo kosztowne i poza naszym zasięgiem finansowym. Dlatego prosimy o wsparcie, by Antosia mogła kontynuować terapię, która przynosi postępy i daje nadzieję na pierwszy samodzielny krok.