Zuzanna Babiarz

Apel

Zuzia urodziła się w listopadzie 2022 r. Ciąża, poród i pierwsze tygodnie życia naszej Córeczki przebiegały prawidłowo. Z czasem naszą uwagę zwrócił zbyt szybko wzrastający obwód głowy. Jednak badanie USG nie wykazało nic niepokojącego. Zuzia stawała się coraz bardziej wiotka, w leżeniu na brzuchu nie była w stanie podnieść własnej głowy. Gdy skończyła 3. miesiące rozpoczęliśmy fizjoterapię. W 8. miesiącu znacznie zintensyfikowaliśmy rehabilitację i rozpoczęliśmy diagnostykę.

Dzisiaj, po upływie roku, już wiemy, że nasza Zuzia choruje na bardzo rzadką chorobę genetyczną - Zespół Jordana, określany także jako Zespół Houge-Janssens. Mutacja Glu200Lys genu PPP2R5D powstała de novo, czyli samoistnie. Syndrom Jordana/Houge-Janssens ma różne oblicza. Najczęściej objawy obejmują niepełnosprawność intelektualną i ruchową, globalne opóźnienie rozwoju, hipotonię, problemy z mową, trudności w karmieniu, zaburzenia snu, wielkogłowie, wystające czoło, dysmorfię twarzy. Wszystko to obserwujemy u naszej Zuzi. Wiemy, że Zespół Jordana to często także zaburzenia ze spektrum autyzmu, już na ten moment Córka prezentuje problemy behawioralne. Wykluczyliśmy wady serca, wzroku, endokrynologiczne. Przed nami diagnostyka padaczki, kontrolne badania obrazowe.

Pragniemy, aby nasza Córka miała szansę stać się samodzielna i robimy wszystko, by wesprzeć jej rozwój. Mimo ograniczeń jest bardzo pogodnym, kontaktowym i ambitnym dzieckiem. Zuzia wymaga codziennej terapii. Jest pod stałą opieką specjalistów, w tym fizjoterapeutów, neurologopedów, psychologów. Intensywna rehabilitacja daje efekty - nasza Córeczka sama je, komunikuje się z nami przy pomocy kilku słów i gestów, postawiła pierwsze samodzielne kroki. Wiemy jednak, że jeszcze wiele pracy przed Nią i przed nami.

Zwracamy się do Państwa z prośbą o wsparcie, które umożliwi nam gromadzenie funduszy na dalszą diagnostykę, leczenie i rehabilitację Zuzi. Każdy gest ma dla nas znaczenie.

Dziękujemy,
Rodzice Zuzi