Michalina i Liliana Gonciarz

Apel

Misia od urodzenia zmaga się z nieokreśloną choroba wątroby, do 9 miesiąca życia dostawała leki na marskość wątroby. Bardzo długo miała podwyższone próby wątrobowe. Na ta chwile wyniki są dobre, ale cały czas musimy je kontrolować. Córka urodziła się z mutacja genetyczną, która wywołuje cukrzycę.

Prowadzona jest dieta, cały czas monitorujemy glikemię, niestety przy tym rodzaju cukrzycy Misi nie należą się refundacje z NFZ. Misia posiada liczne nietolerancje pokarmowe. Ma także zespół Aspergera i zaburzenia sensoryczne. Posiada wadę wzroku i nosi okulary. Ponadto zdiagnozowano mutację w genie ADGRV1, która wywołuje padaczkę i drgawki gorączkowe. Misia ma lordozę szyjną, uczęszczamy na prywatne zajęcia rehabilitacyjne, aby zatrzymać wadę. Koniczne jest założenie aparatu ortodontycznego, który poszerzy łuki zębowe, aby zrobić więcej miejsca dla języka i tym samym pomóc drogom oddechowym. Będziemy tez chodzić do logopedy. Niestety wszystkie wizyty z tym związane są odpłatne. Dodatkowo planujemy również zrobić Michalinie badania genetyczne WES.

Lila ma mutację genetyczną w genie ADGRV1, która wywołuje ataki padaczki, zaczęło się od drgawek gorączkowych, potem epizody napadowe. Była leczona lekami na padaczkę, które nie dały planowanego skutku, nastąpił u niej regres. W tej chwili jest diagnozowana pod kątem refluksu i padaczki, z tego względu ma częste badania EEG, bardzo ciężko postawić trafną diagnozę. Czekają nas wizyty w szpitalu i poradni genetycznej. Lila od urodzenia ma również problem z napięciem mięśniowym w jamie ustnej, miała podcinane wędzidła, z tego względu wystąpiło u Lili opóźnienie mowy. Teraz jej mowa jest zniekształcona, dlatego chodzimy prywatnie do neurologopedy. Ponadto córka posiada też liczne nietolerancje pokarmowe.

Zwracamy się z prośbą o wsparcie. Państwa pomoc pomoże dziewczynką w codziennej walce. DZIĘKUJEMY!
Rodzice