Iga Matuszewska

Apel

Nasza córeczka Iga przyszła na świat w lipcu 2019 roku.

Już pierwsze badania przesiewowe wykazały brak reakcji na dźwięki. W wieku 5 miesięcy zaczęła nosić aparaty słuchowe, a w 15. miesiącu życia otrzymała pierwszy implant ślimakowy. Pod koniec 2023 roku wszczepiono implant również do drugiego ucha, dając jej kolejną szansę na lepszy kontakt ze światem.

W wieku zaledwie 6 miesięcy pojawiły się pierwsze napady padaczki, które okazały się mieć trudny, lekooporny przebieg. Z tego powodu Iga wymaga dziś regularnych, częstych wizyt u neurologa i stałej kontroli leczenia.

W tym roku Iga przejdzie wymianę procesora dźwięku, który po 5 latach intensywnego użytkowania wymaga odnowienia. To urządzenie jest dla niej niezbędne w codziennym funkcjonowaniu, dzięki niemu może słyszeć, reagować, poznawać mowę i otoczenie.

U Igi zdiagnozowano mutację genu TBC1D24, która wywołuje u niej głęboki niedosłuch czuciowo-nerwowy, padaczkę lekooporną, opóźnienie psychoruchowe, obniżone napięcie mięśniowe, trudności w rozwoju ruchowym i koordynacyjne, problemy ortopedyczne, opóźniony rozwój mowy i komunikacji.

Obecnie jesteśmy w trakcie poszerzania diagnostyki genetycznej o gen RNASET2, aby jak najdokładniej określić przyczynę trudności i dopasować dalsze leczenie.

Wraz z postępującą chorobą nasilają się również problemy ortopedyczne, które wymagają regularnej pracy ze specjalistami. W tym roku rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację metodą Vojty, by wspierać rozwój ruchowy, poprawę stabilizacji i codzienne funkcjonowanie naszej córki.
Ze względu na zmiany w przebiegu choroby neurologicznej Iga wymaga coraz częstszych wizyt u neurologa oraz stałej kontroli wielu innych specjalistów. Codziennie przyjmuje kilka leków, a jej terapia jest wielokierunkowa i bardzo intensywna.

Każde wsparcie finansowe pozwala nam pokryć koszty leków, rehabilitacji, badań oraz elementów zewnętrznych implantów ślimakowych — niezbędnych do tego, by Iga mogła słyszeć.

Z całego serca dziękujemy za okazane dobro i pomoc.

Państwa wsparcie ma realny wpływ na zdrowie i przyszłość naszej ukochanej Igi.